Τετάρτη, 27 Φεβρουαρίου 2013

ΣΤΙΣ...ΜΥΓΕΣ ΤΟ ΜΥΣΤΙΚΟ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΑΥΤΙΣΜΟΥ & ΝΟΗΤΙΚΗΣ ΥΣΤΕΡΗΣΗΣ


Στις... μύγες το μυστικό της θεραπείας αυτισμού και νοητικής υστέρησης

Βάσιμες ελπίδες για την αντιμετώπιση προβλημάτων μάθησης και μνήμης, που οφείλονται στο σύνδρομο του εύθραυστου Χ (ή «Martin-Bell»), νούμερο ένα αιτία της κληρονομικής νοητικής υστέρησης, γεννά έρευνα που πραγματοποιήθηκε στο Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ», με επικεφαλής τον Ευθύμιο Σκουλάκη.
Πρόκειται για ένα σύνδρομο που εμφανίζεται με συχνότητα 1:4.000 αγόρια και 1:8.000 κορίτσια και του οποίου η κλινική εικόνα ποικίλλει. Συνήθως συνοδεύεται από προβλήματα συμπεριφοράς, όπως υπερκινητικότητα, διάσπαση προσοχής, προβλήματα στον ύπνο και συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό. Εξωτερικά, τα άτομα αυτά παρουσιάζουν ιδιόμορφο πρόσωπο με μεγάλο μέτωπο, προεξέχον πηγούνι, μεγάλα αυτιά και, για τα αγόρια, αυξημένο μέγεθος στους όρχεις.
Μετάλλαξη
Οι επιστήμονες, χρησιμοποιώντας ως πειραματόζωο τη μύγα Drosophila melanogaster, μελέτησαν τη μετάλλαξη του γονιδίου fmr1 που οδηγεί σε απώλεια της πρωτεΐνης FMRP, η έλλειψη της οποίας προκαλεί την εμφάνιση του συνδρόμου του εύθραυστου Χ (FXS).
Στο εργαστήριο παρατήρησαν ότι στις μύγες, στις οποίες είχαν προκαλέσει μεταλλάξεις στο γονίδιο fmr1 διαγράφοντας ένα τμήμα του, εμφανιζόταν η εικόνα του συνδρόμου του εύθραυστου Χ (FXS). Οι μύγες παρουσίασαν ελλείμματα στη μάθηση και τη μακρόχρονη μνήμη, αλλά και υπερκινητικότητα και δυσκολία στην αξιολόγηση των ερεθισμάτων. Για τη μελέτη της μάθησης και της μνήμης ελέγχθηκε η δυνατότητα των εντόμων να αποφεύγουν επιλεκτικά μια απωθητική οσμή έναντι κάποιας άλλης εξίσου απωθητικής, όταν η πρώτη δίνεται ταυτόχρονα με ηλεκτρικό σοκ.
Εχοντας πλέον μοντελοποιήσει τα συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου στη μύγα, οι επιστήμονες του εργαστηρίου ανέπτυξαν ένα μηχανισμό ελέγχου των επιπέδων της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο fmr1. Με γενετικές τροποποιήσεις αλλά και χορήγηση φαρμάκων πέτυχαν την αναστροφή των μαθησιακών ελλειμμάτων και της υπερκινητικότητας, αποτελέσματα ιδιαίτερα θετικά για την αντιμετώπιση της νόσου και στον άνθρωπο.